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Síndrome de Marfan: Revisão bibliográfica

 

Clodoaldo Bevilaqua de França¹

Carla Krissia Leal Vieira e Poliane Vieira L. da Silva²

Sinara Barbosa Gaspar e Bruna Stéfhany de Oliveira Costa³

Ana Cristina L. G. Theobald e Jenifer Mayara de Amorim Carneiro⁴

 

Palavras-chave: Síndrome de Marfan, etiologia, alterações morfológicas. Introdução: A Síndrome de Marfan (SM) trata-se de uma desordem dominante e autossômica que afeta inúmeros órgãos e sistemas do corpo, como esquelético, ocular, cardiovascular, pulmonar, tegumentar e neurológico. Acontece devido mutações no lócus do gene da fibrilina1 no cromossomo 15, que provoca alterações do tecido conjuntivo, responsável pela propriedade viscoelástica dos vasos sanguíneos, tensão e elasticidade da pele e matriz para calcificação óssea. Esses distúrbios acarretam em incapacidades físicas, uma vez que compromete aumenta a mobilidade articular e diminui a retenção do crescimento ósseo. São várias as deformidades causadas pela síndrome, como escoliose, Pectus escavatum e aracnodactilia. Esse estudo tem como objetivo fazer uma abordagem acerca das causas, sinais e sintomas da Síndrome de Marfan. Materiais e métodos: O presente estudo trata-se de uma revisão bibliográfica sobre A Síndrome de Marfan, através de artigos publicados no período de 2011 a 2016, encontrados em base de dados LILACS e SciELO, a partir das palavras-chave: Síndrome de Marfan, etiologia, alterações morfológicas. Resultados e discussão: Segundo MEDEIROS, et al, 2011, a disfunção da válvula mitral é a principal causa de morte súbita em portadores de Síndrome de Marfan, mas outras alterações cardíacas são encontradas como dilatação da raiz da aorta e da aorta ascendente, prolapso de valva mitral e dilatação do ventrículo esquerdo. O tratamento cirúrgico é indicado eletivamente em pacientes com presença de aneurisma medindo de 5,5 a 6,0 cm de diâmetro, mesmo nos pacientes assintomáticos, devido ao grande risco de ruptura e dissecação, aumentando a necessidade de cirurgia de emergência (FERNANDES, et al, 2012). CIPRIANO, et al, 2011, por meio de avaliações antropométricas, constatou que a estatura dos portadores de SM, é mais elevada em comparação aos dados obtidos pelo IBGE, além de possuírem IMCA menor que o indicado pela Organização Mundial da Saúde, sendo classificados como subnutridos. Conforme LOBO, et al, 2011, a SM classifica-se em neonatal, infantil e clássico, sendo a terceira a mais conhecida e com pior prognóstico. ALMEIDA, et al, 2014, destaca a importância do diagnóstico precoce baseado nas demonstrações clínicas, história familiar e evolução das anormalidades nos diferentes tecidos. Conclusão: Diante dessa pesquisa, chegamos à conclusão de que a Síndrome de Marfan desponta como uma importante desordem genética, que acarreta deformidades morfológicas que evoluem para incapacidades físicas. Todavia, faz-se necessário mais estudos acerca da doença. A fim de que profissionais da saúde, especialmente fisioterapeutas, saibam identificar precocemente a patologia e desse modo, evitar comprometimentos mais severos. [i]Referências: CIPRIANO, Graziella F. B. et al . Avaliação antropométrica e musculoesquelética de pacientes com síndrome de Marfan. Rev. bras. Fisioter. São Carlos, 2011. Disponível em http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-35552011000400006&lng=en&nrm=iso. Acesso em 13 de setembro de 2017. LOBO, Gabrielly Pinheiro, et al. Síndrome de Marfan Neonatal: Relato de caso. Revista Científica da FMC. Campos, 2011. Disponível em file:///C:/Users/Sinara/Downloads/98-13-315-1-10-20170802.pdf. Acesso em 13 de setembro de 2017. MEDEIROS, Wladimir Musetti et al . Efeito de um programa de exercício físico em portador da Síndrome Marfan com disfunção ventricular. Arq. Bras. Cardiol. São Paulo, 2012. Disponível em http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2012000400015. Acesso em 13 de setembro de 2017.

¹Professor mestre do curso de Fisioterapia do CEULJI/ULBRA. clodoaldo77@hotmail.com

²Acadêmicas do nono período de Fisioterapia do CEULJI/ULBRA. carlakrissia@gmail.com\ polly2744@gmail.com

³Acadêmicas do décimo período de Fisioterapia do CEULJI/LBRA. sinara_gaspar1@hotmail.com\ bruna_s_o_c@hotmail.com

⁴Acadêmicas do oitavo período de Fisioterapia do CEULJI/ULBRA. tihanatheo@gmail.com\ jenifer_mayarinha@hotmail.com