O diabetes mellitus (DM) é uma síndrome metabólica de etiologia multifatorial, caracterizada por hiperglicemia crônica resultante de defeitos na secreção e/ou na ação da insulina. As consequências do DM a longo prazo decorrem de alterações micro- e macrovasculares que levam à disfunção e falência de vários órgãos. A retinopatia diabética (RD) é uma complicação crônica do diabetes e pode se manifestar por meio de hemorragias retinianas, exsudatos, edema, isquemia ou infarto e pode causar a perda irreversível da visão. A eritropoetina (EPO) é uma glicoproteína que age como hormônio de crescimento cuja principal função fisiológica é a indução da eritropoiese. Ela é também um potente fator angiogênico expresso na retina e níveis séricos desta proteína assim como polimorfismos em seus genes já foram associados com a RD em diversas populações. O presente estudo avaliou a associação do polimorfismo rs551238 no gene da EPO com a presença de RD e sua gravidade em pacientes ambulatoriais com diabetes mellitus tipo 2 (DM2). Foram selecionados para o estudo 640 pacientes com DM2 atendidos nos ambulatórios dos Serviços de Endocrinologia de quatro hospitais do Rio Grande do Sul. Os pacientes com DM2 foram divididos entre casos e controles de acordo com a presença ou não de RD (386 com RD e 254 sem RD). Entre os pacientes com RD, 231 têm RD não-proliferativa e 155 apresentam a forma mais grave da complicação (RD proliferativa). O DNA foi extraído de leucócitos do sangue periférico por um método não enzimático e o polimorfismo rs551238 no gene da EPO foi identificado por meio de PCR em tempo real, utilizando-se "primers" e sondas de hidrólise específicos para a genotipagem desta variante. As frequências alélicas e genotípicas foram comparadas entre casos e controles por meio do teste de qui-quadrado no pacote estatístico SPSS ou no WinPEPI. As frequências genotípicas estão de acordo com o equilíbrio de Hardy-Weinberg em ambos os grupos. As frequências genotípicas, assim como a frequência do alelo G, obtidas entre os casos e controles não apresentaram diferenças estatisticamente significativas (genótipos TT=43,2%; GT=46,0%; GG=10,7% e TT=42,1%; GT=48,8%; GG=9,1%, respectivamente, p=0,684; alelo G=0,34 e 0,33, respectivamente, p=0,958). Quanto à gravidade da RD, as frequências genotípicas e a frequência do alelo G entre os grupos sem RD, com RD não-proliferativa e com RD proliferativa também não foram estatisticamente diferentes (TT=42,1%; GT=48,8%; GG=9,1%; TT=46,3%; GT=45,5%; GG=8,2%; e TT=40,0%; GT=45,2%; GG=14,8%, respectivamente, p=0,210; e alelo G=0,33; 0,31 e 0,37, respectivamente, p=0,175). Os dados obtidos até o momento indicam que não há associação entre o polimorfismo rs551238 no gene da EPO e a RD ou sua gravidade. Nossos resultados estão em concordância com os resultados obtidos em um estudo publicado por Yang e colaboradores, em 2014, que não encontrou associação entre o polimorfismo rs551238 e a RD em chineses com DM2.