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A insuficiência cardíaca (IC) é uma das causas mais comuns de internação hospitalar e óbitos no Brasil e no mundo. Ela é causada por uma deterioração da função cardíaca comum em grande parte da população. Durante a progressão da IC ocorrem mudanças na geometria do coração, em especial no ventrículo esquerdo, que levam ao enfraquecimento do músculo cardíaco. As metaloproteinases de matriz (MMPs) são responsáveis pelo remodelamento de diversos tecidos durante processos fisiológicos como: cicatrização, morfogênese, angiogênese, e remodelamento cardíaco. As MMPs também participam ativamente de eventos patológicos graves como a formação de tumores e doenças cardiovasculares. A MMP-9, conhecida também como gelatinase B, desempenha um papel fundamental na migração de células do sistema imune e no processamento de citocinas e quimiocinas. Nas doenças cardiovasculares participam tanto do evento agudo quanto no desenvolvimento de placas ateroscleróticas. O polimorfismo R2796Q (G>A) (rs-17576) presente no gene da MMP-9 está relacionado a um aumento na ocorrência de várias doenças cardiovasculares. O objetivo deste estudo, portanto, é verificar se existe uma associação do polimorfismo R279Q com a suscetibilidade e a progressão da IC, comparando as frequências gênicas e genotípicas do polimorfismo entre pacientes com IC (casos) e indivíduos da população geral (controles), além de observar o desfecho clínico dos pacientes (morte por qualquer causa e morte por IC) Para isso 253 pacientes diagnosticados com IC por disfunção sistólica e 45 indivíduos da população geral (doadores do banco de sangue) foram genotipados para o polimorfismo R279Q por meio da técnica de PCR, seguia de digestão pela enzima de restrição MspI. Os produtos da digestão foram submetidos à eletroforese em gel de agarose 2,5% e corados com brometo de etideo, sendo visualizados em gel de em luz ultravioleta. As análises estatísticas foram realizadas com o uso do teste de qui-quadrado e Kaplan-Maier nos programas estatísticos PEPI e SPSS. As frequências dos alelos encontrados na população geral (Q e R = 72% e 28%, respectivamente) foi muito semelhante à encontrada nos pacientes com IC (Q e R = 70 e 30%, respectivamente). No entanto, as frequências genotípicas foram diferentes entre casos e controles, sendo que nenhum homozigoto para o alelo R foi observado entre os doadores de banco de sangue (QQ=49%, QR=41%, RR=10% contra QQ=44%, QR=56% e RR=0%, respectivamente; p=0,037). Em relação ao prognóstico, após um seguimento mediano de 38 meses, a incidência de morte por todas as causas foi de 29%, enquanto a mortalidade de IC foi de 17%. A análise de sobrevida não indicou qualquer relação entre o polimorfismo R2796Q e a mortalidade (p>0,005). Desta forma, os dados sugerem que o polimorfismo R2796Q no gene da MMP-9 pode estar relaciona com a suscetibilidade à IC. Porém, devido ao baixo numero de amostras estudadas até o momento, os resultados ainda são inconclusivos.