O traumatismo crânio-encefálico (TCE) é a principal causa de morte em indivíduos entre 1-45 anos de idade globalmente. No Brasil, cerca de 100.000 pessoas morrem por ano em decorrência de traumas. O desfecho de TCE pode estar relacionado à gravidade do dano, fatores pré-morbidade e susceptibilidade do cérebro à lesão, incluindo fatores genéticos. A apoptose é uma importante forma de morte neuronal causada pelos danos secundários do TCE, sendo altamente controlada pela célula através de proteínas chave de ativação e de fatores pró e anti-apoptóticos. A proteína p53 coordena o ciclo celular e a apoptose, e é regulada em resposta a uma diversidade de estresses celulares; o papel exercido pela p53 tem implicações importantes para o sistema nervoso central (SNC), no qual a morte celular é normalmente observada durante a recuperação tecidual em resposta a lesões. A ativação de p53 resulta em um atraso na progressão da divisão celular, promovendo a oportunidade de reparação de danos no DNA. Quando tais danos são irreparáveis, p53 induz a transcrição de genes pró-apoptóticos que induzem a apoptose. O pró-oncogene BCL2 tem mostrado importância na prevenção apoptótica em uma grande variedade de tipos celulares, incluindo linfócitos B e neurônios. Dentre os fatores genéticos relacionados ao TCE estão polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs). O polimorfismo rs1042522 (Arg72Pro) se encontra no gene TP53 e caracteriza-se por uma substituição simples de uma base no códon G para C que resulta em uma alteração estrutural e funcional da proteína, cuja associação genotípica com o TCE já foi descrita em estudos anteriores. Outro polimorfismo de interesse (rs17759659) envolve a troca de A para G na região não codificadora 5’ da sequência nucleotídica de BCL2. A associação da presença do alelo variante G com piores desfechos já também foi demonstrada em um estudo prévio. O presente projeto tem por objetivo estudar a associação de dois polimorfismos, rs1042522 e rs17759659, em relação ao desfecho precoce (alta da UTI/morte) do TCE em indivíduos da região metropolitana de Porto Alegre. Foram incluídos no estudo 250 homens vítimas de TCE grave. A extração do DNA foi realizada por método não enzimático. A genotipagem do polimorfismo rs1042522 está sendo realizada pela reação em cadeia da polimerase (PCR), seguida da clivagem com enzima de restrição BstUI. O polimorfismo rs17759659 do gene Bcl2 será genotipado por PCR em tempo real (RT-PCR), utilizando-se sondas alelo-específicas. Até o momento 84 indivíduos foram genotipados para o polimorfismo rs1042522 (Arg72Pro) e apresentaram as seguintes frequências genotípicas Arg/Arg: 38 (45,2%) Arg/Pro: 30 (35,7%) e Pro/Pro: 16 (19,1%). As associações genotípicas serão realizadas após a finalização das genotipagens das amostras para os dois polimorfismos em estudo.