A disforia de gênero é caracterizada por um grau de incongruência entre o sexo biológico e a identidade de gênero. Ainda existem incógnitas quanto a sua natureza biológica. No entanto, é inegável que os fatores neurológicos e genéticos determinam de forma significativa a identidade de gênero. O objetivo do estudo foi descrever os fatores neurológicos e genéticos na disforia de gênero. Foram selecionados artigos científicos utilizando a base de dados EBSCO, PubMed e Scielo, cujos descritores foram: incongruência de gênero, fatores neurológicos, fatores genéticos e transexualidade. Alguns estudos mostraram que os homens transgêneros analisados apresentavam a estrutura cerebral compatível com a estrutura de homens cisgênero, enquanto outros apresentavam sua estrutura cerebral diferente de ambos os sexos. Estudos em indivíduos com disforia de gênero reportaram alterações neurológicas em locais do cérebro responsáveis pela percepção corporal, em comparação com o grupo de homens cis. A hipótese que vem sendo mais aceita é a de que, nesta população, os traços típicos do sexo biológico não foram incorporados em sua percepção corporal própria, gerando alterações funcionais e estruturais no cérebro. Ainda há a proposição de que essa incompatibilidade entre gênero e sexo biológico poderia ser pelo fato de que a diferenciação sexual do cérebro ocorre antes da diferenciação das gônadas sexuais no começo da vida fetal. Além disso, o padrão do corpo caloso em pessoas com disforia de gênero apresenta maior semelhança ao de pessoas do mesmo gênero quando comparado ao de pessoas do mesmo sexo biológico. O principal gene envolvido na disforia de gênero é o CYP17 que apresenta relação significativa com os indivíduos transmasculinos, não tendo sido observada esta relação em mulheres trans.  Portanto, apesar das várias teorias acerca dos fatores neurológicos e genéticos que determinam a identidade de gênero, ainda não há uma base sólida na literatura que justifique de que forma isso ocorre. Diante do exposto, mais estudos são necessários para compreender as alterações relacionadas à incongruência de gênero.

Palavras-chave: transgênero; disforia de gênero; neurológico; genético.