INTRODUÇÃO: A metaplasia intestinal é uma alteração pré-cancerosa na qual ocorre a substituição da mucosa gástrica por um epitélio semelhante à mucosa do intestino delgado. A infecção por Helicobacter pylori é o fator de risco mais importante para desenvolvimento de gastrite crônica e pode levar ao desenvolvimento de lesões pré-cancerosas, como atrofia gástrica e metaplasia intestinal. Polimorfismos genéticos em mucinas foram associados com câncer gástrico, mas seu papel em lesões pré-cancerosas ainda é controverso. OBJETIVO: Avaliar polimorfismos nos genes das mucinas 1 e 4 (genes MUC1 e MUC4) em pacientes dispépticos funcionais e sua possível associação com atrofia gástrica e metaplasia intestinal. MÉTODOS: Foi realizado um estudo caso-controle, avaliando pacientes que preenchiam os critérios diagnósticos Roma III para dispepsia funcional, positivos para infecção por H. pylori, e voluntários saudáveis doadores de banco de sangue. A infecção por H. pylori foi definida pelo teste da urease e pelo exame histológico. A atrofia gástrica e a metaplasia intestinal foram determinadas nos pacientes de acordo com o sistema de Sydney atualizado, avaliando três regiões do estômago (corpo, incisura e antro). A reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real foi utilizada para a determinação dos genótipos dos polimorfismos rs4072037 G/A do gene MUC1 e rs863582 G/A do gene MUC4 empregando sondas TaqMan alelo-específicas. RESULTADOS: A amostra foi constituída por 197 pacientes com diagnóstico de dispepsia funcional, sendo composto por 162 mulheres, com idade média de 47,8 ± 11,9 anos, e 210 controles pareados por idade e sexo. A atrofia gástrica foi detectada em 41 (20,8%) pacientes, enquanto a metaplasia intestinal foi observada em 39 (19,8%). Com relação às frequências alélicas do polimorfismo rs4072037 G/A do gene MUC1, o alelo A apresentou frequência de 57,5% nos pacientes e 42,4% nos controles (p=0,161). No polimorfismo rs863582 do gene MUC4, o alelo A apresentou frequência significativamente maior nos pacientes (64,5%) do que nos controles (56,0%) (p=0,014). Não foram observadas diferenças significativas nas frequências genotípicas dos polimorfismos dos genes MUC1 e MUC4 entre pacientes que apresentavam metaplasia intestinal e que não apresentavam. Resultados semelhantes foram observados com relação à atrofia gástrica. CONCLUSÃO: Polimorfismos dos genes MUC1 e MUC4 não foram associados à presença de atrofia gástrica ou metaplasia intestinal em pacientes dispépticos funcionais.