A linfangiectasia intestinal corresponde a um raro defeito obstrutivo congênito de vasos linfáticos que acomete primariamente crianças e adultos jovens. O processo pode estar associado a uma desordem generalizada do sistema linfático, acarretando na formação de quilotórax, quilúria, ascite ou linfedema assimétrico. A linfangiectasia intestinal primária pode ser esporádica ou familiar, ou estar associada à síndrome nefrótica ou hipoplasia tímica.  A presença de vasos linfáticos hipoplásicos determina uma obstrução do fluxo de linfa, o que leva ao aumento da pressão linfática intraluminal intestinal e consequente dilatação desses vasos. Paciente masculino, 02 anos, foi encaminhado ao serviço hospitalar apresentando diarreia, edema de membros inferiores e ascite. A história perinatal não revelava alterações relevantes e o quadro de vacinações mostrava-se adequado à faixa etária. Os exames laboratoriais indicaram hipoalbuminemia. As dosagens séricas de creatinina, ureia, eletrólitos, AST, ALT, fosfatase alcalina, GAMA-GT, bilirrubinas e tempo de protrombina encontravam-se dentro dos limites da normalidade. A ultrassonografia abdominal mostrou fígado, rins e baço com forma e dimensões usuais. O paciente foi submetido à endoscopia digestiva alta, a qual identificou a presença de pontilhado branco e edema da mucosa duodenal. O esôfago e o estômago exibiam aspecto usual. A biopsia da mucosa duodenal mostrou vários vasos linfáticos dilatados na lâmina própria, alguns vilos alargados às custas da presença de áreas de edema e focos de hiperemia. O conjunto dos achados histopatológicos associados aos dados clínicos permitiu o diagnóstico de linfangiectasia intestinal primária. A ruptura dos vasos linfáticos dilatados para a luz intestinal determina a perda de proteínas plasmáticas, o que favorece a hipoproteinemia e esteatorreia.  Os pacientes com linfangiectasia intestinal apresentam diminuição dos níveis séricos de albumina, imunoglobulinas e outras proteínas plasmáticas, contribuindo para a formação de edema periférico. A linfangiectasia intestinal pode estar acompanhada de linfocitopenia e diminuição da absorção alimentar. Ao exame macroscópico ou endoscópico, a mucosa intestinal dos pacientes com linfangiectasia intestinal mostra áreas de edema dos vilos. A luz intestinal pode estar algo dilatada com lesões focais ou extensas. Ao exame microscópico, o achado característico é a presença de lesões hamartomatosas dos vasos linfáticos com presença de infiltrado inflamatório agudo.