A retinopatia diabética (RD) é uma complicação neurovascular que se constitui na principal causa não traumática de novos casos de cegueira em adultos. A sirtuína 1 (SIRT1) é uma molécula com ação anti-inflamatória, antioxidante e antifibrótica, que protege contra a RD em modelos experimentais. Sua expressão está reduzida nos pacientes com diabetes mellitus tipo 2 (DM2), sobretudo naqueles que têm complicações crônicas. Nesse contexto, variantes identificadas no gene SIRT1 afetam a sua expressão e estão associadas com o DM2 e desfechos metabólicos relacionados. Porém, até onde conhecemos, nenhum estudo investigou a associação entre polimorfismos da SIRT1 e a RD. Assim, o objetivo deste estudo de caso-controle foi avaliar a associação dos polimorfismos rs12778366, rs3758391, rs7069102, rs7895833 e rs7896005 no gene SIRT1 com a presença e a gravidade da RD em pacientes ambulatoriais com DM2. No total, foram incluídos 1177 pacientes com DM2, sendo que 635 tinham RD (casos) e 542 não tinham RD (controles). Dentre os casos, 371 tinham RD não proliferativa (RDNP) e 264 tinham RD proliferativa (RDP). O DNA foi isolado do sangue venoso periférico por um método de salting out e as amostras foram genotipadas por PCR em tempo real. As análises estatísticas foram feitas no SPSS e no WinPEPI. Para todos os polimorfismos avaliados, as frequências genotípicas e alélicas não apresentaram diferenças estatisticamente significativas na comparação entre os pacientes sem RD, com RDNP e com RDP (p > 0,05 para todas as comparações). No entanto, o genótipo CC do polimorfismo rs12778366 foi mais frequente entre os casos do que entre os controles (2,9% contra 0,8%, p = 0,037), sugerindo uma possível associação do genótipo CC com o risco aumentado de RD (razão de chances [RC] = 3,78; IC 95% = 1,26-11,31; p = 0,017). Essa associação se manteve mesmo após o ajustamento para as demais covariáveis que também estavam associadas com a RD, tais como o tempo de diabetes, a pressão arterial sistólica e o índice de massa corporal (RC = 5,67; IC 95% = 1,41-22,78; p = 0,014). Em conclusão, o polimorfismo rs12778366 no gene SIRT1 está associado com a RD em pacientes com DM2 na população do Rio Grande do Sul.

Palavras-chave: diabetes tipo 2; retinopatia diabética; sirtuína 1; polimorfismos.